+9
Եղանակը Երևանում
Հայ

Ի՞նչ է պարբերական հիվանդությունը, և ինչու՞ է այն մահացու վտանգավոր

13:00
24 Նոյեմբերի 2020

ԵՐԵՎԱՆ, 18 նոյեմբերի./Նովոստի–Արմենիա/. Պարբերական հիվանդությունն ամենախորհրդավոր և մինչ օրս մինչև վերջ չուսումնասիրված հիվանդություններից մեկն է։ Չնայած հայ բժիշկները սկսել են ուսումնասիրել այն դեռևս միջնադարում, յուրաքանչյուր հիվանդի հստակ ախտորոշումը մինչև հիմա իսկական գլխացավանք ու փորձություն է բժիշկների համար։ Այս խորհրդավոր հիվանդությամբ տառապող մարդկանց հաճախ սխալ են բուժում և անգամ վիրահատում են։ 

Այս հիվանդությունը, որպես կանոն, ուղեկցվում է բարձր ջերմությամբ` առանց որևէ պատճառի և պարբերաբար առաջացող սուր փորացավով, հաճախ ցավում է կրծքավանդակը և հոդերը։ Մեկից չորս օր հետո հիվանդներն արագ վերականգնվում են, և հաճախ թվում է, թե նրանք առողջ են։ Սակայն նենգ հիվանդությունը քրոնիկ է և իրեն զգացնել է տալիս ամբողջ կյանքի ընթացքում` բարձր կամ ցածր ինտենսիվությամբ։ 

Այսօր արդեն հաստատված է, որ պարբերական հիվանդությունը կամ, ինչպես այն անվանում են` ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը (ԸՄՏ), գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է ժառանգաբար։ Հիվանդներն ունենում են տենդի պարբերական նոպաներ, որոնք ուղեկցվում են որովայնի կամ կրծքավանդակի ցավերով կամ հոդացավերով և այտուցով։ Այն քրոնիկ հիվանդություն է, որը զգացնել է տալիս ամբողջ կյանքի ընթացքում` բարձր կամ ցածր ինտենսիվությամբ։ Հատկանշական է, որ հիվանդությունը հաճախ ախտահարում է մարդկանց, որոնք ծագումով Միջերկրածովից են և Մերձավոր Արևելքից, մասնավորապես` հրեաներին (հատկապես սեֆարդներին), հայերին, արաբներին և թուրքերին։

Որքա՞ն հաճախ է հանդիպում այս հիվանդությունը 

Այն բավականին հազվադեպ հիվանդություն է։ Հրեաների, հայերի, արաբների և թուրքերի մոտ հիվանդության հաճախականությունը կազմում է մոտ 1–3 մարդ 1000 մարդու հաշվարկով։ Այլ էթնիկ խմբերում պարբերական հիվանդությունը հազվադեպ է հանդիպում։ Այդուհանդերձ, համապատասխան գենի բացահայտումից հետո այս հիվանդությունը հաճախ ախտորոշվում է բնակչության անգամ այնպիսի խմբերի շրջանում, որտեղ այն ավելի վաղ համարվում էր շատ հազվադեպ, օրինակ, իտալացիների, հույների և ամերիկացիների շրջանում։    

новартис первый материал

Որո՞նք են հիվանդության պատճառները 

Ինչպես արդեն նշվեց, պարբերական հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է։ Նրա համար պատասխանատու գենը կոչվում է MEFV։ Հենց նա է ազդում սպիտակուցի վրա, որը պատասխանատու է բորբոքային հիվանդությունների դեմ օրգանիզմի պայքարի համար։ Եվ եթե գենը ենթարկվել է մուտացիայի, ապա նման կարգավորում տեղի չի ունենում, և հիվանդներն ունենում են տենդի նոպաներ։ 

новартис первый материал 

Ինչպե՞ս է փոխանցվում հիվանդությունը    

Բժիշկները կարծում են, որ պարբերական հիվանդությունը ժառանգվում է հիմնականում որպես աուտոսոմնո–ռեցեսիվ հիվանդություն։ Դա նշանակում է, որ ծնողների մոտ հիվանդության ախտանիշներ սովորաբար չեն լինում։ Այսինքն, որպեսզի հիվանդությունը լինի վառ արտահայտված, երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն մուտացիայի ենթարկված գենի կրողներ։ Եթե հիվանդները մեծ ընտանիքի անդամներ են, ապա, ամենայն հավանականությամբ, հիվանդությունը կախտորոշվի եղբոր, հորեղբոր տղայի, քեռու, հորեղբոր կամ հեռու ազգականի մոտ։ Սակայն փոքր տոկոսի դեպքում, եթե ծնողներից մեկն ունի ԸՄՏ, իսկ մյուսը մուտացիայի ենթարկված գենի կրող է, ապա 50% է այն բանի հավանականությունը, որ նրանց երեխային հիվանդությունը կփոխանցվի ժառանգաբար։ Կան փոքր թվով հիվանդներ, որոնց մոտ մեկ կամ նույնիսկ երկու գենը նորմալ են։ 

Ինչու՞ է երեխաս հիվանդանցել այս հիվանդությամբ, այն ինֆեկցիո՞ն է 

Այս հարցերն ամենից հաճախ կարելի է լսել ծնողներից, ում երեխաները տառապում են պարբերական հիվանդությամբ։ Ցավոք, երեխան հիվանդ է, քանի որ նա մուտացիայի ենթարկված գենի կրող է։ Եվ` ոչ, սա ինֆեկցիոն հիվանդություն չէ։ 

Որո՞նք են հիմնական ախտանիշները, ե՞րբ է անհրաժեշտ անհապաղ դիմել բժշկի    

Հիվանդության հիմնական ախտանիշը մարմնի ջերմաստիճանի պարբերական բարձրացումն է, որն ուղեկցվում է որովայնի, կրծքավանդակի կամ հոդերի ցավերով: Ամենատարածված նոպան, որը նկատվում է պացիենտների 90%-ի մոտ, որովայնի ցավն է: Կրծքավանդակի շրջանում ցավերը գրանցվում են հիվանդների 20-40%-ի, իսկ հոդացավերը՝ 50-60%-ի մոտ: Որոշ նոպաներ կարող են շատ ցավոտ լինել, դժվարանում է նաև շնչառությունը: 

Երեխաները, որպես կանոն, գանգատվում են կոնկրետ տեսակի նոպաներից, ինչպիսիք են որովայնի պարբերական ցավն ու տենդը: Այնուամենայնիվ, որոշ պացիենտներ տարբեր տեսակի նոպաներ են ունենում՝ առանձին կամ բոլորը միասին: 

Այդ նոպաներն անցնում են առանց բուժման և տևում են 1-4 օր: Պացիենտի ինքնազգացողությունը նոպայի վերջում լիարժեք վերականգնվում է, և նոպաների միջև ընկած ժամանակահատվածում նա իրեն լավ է զգում: 

Հիվանդության նենգությունն այն է, որ որոշ նոպաներ, անգամ նույն պացիենտի մոտ, կարող են թեթև անցնել, ասես խոսքը ստամոքսի սովորական խանգարման մասին է: Ահա սա է պատճառը, թե ինչու պացենտի մոտ դժվար է բացահայտել պարբերական հիվանդությունը:

Երեխայի մոտ որովայնի շրջանում ցավի դեպքում հաճախ նկատվում է փորկապություն, բայց երբ ցավն անցնում է, կղանքը համեմատաբար վերականգնվում է:    

Երեխան կարող է շատ բարձր ջերմություն ունենալ նոպաներից մեկի ժամանակ, իսկ մյուսի դեպքում գրանցվում է ջերմաստիճանի չափավոր բարձրացում: 

Կրծքավանդակի ցավը սովորաբար միակողմանի է լինում, բայց կարող է այնքան ուժգին լինել, որ հիվանդն ի վիճակի չլինի խորը շունչ քաշել: Դա անցնում է մի քանի օրվա ընթացքում: 

Մոնոարթրիտի դեպքում, որպես կանոն, ախտահարվում է միայն մեկ հոդը` սրունքաթաթային կամ ծնկային։ Հոդը կարող է այնքան այտուցված ու ցավոտ լինել, որ երեխան չկարողանա քայլել: Պացիենտների մոտ մեկ երրորդի մոտ մաշկը ախտահարված հոդի շրջանում դառնում է կարմիր: Հոդերի վրա ազդող նոպաները կարող են մի փոքր ավելի երկարատև լինել, քան նոպաների այլ տեսակները, և դա կարող է տևել չորս օրից երկու շաբաթ մինչև ցավը լիովին կթուլանա: Որոշ երեխաների մոտ պարբերական հոդացավն ու այտուցը կարող են լինել հիվանդության միակ ախտանիշը: 

5-10% դեպքերում հոդացավերը դառնում են քրոնիկ և կարող են հանգեցնել հոդերի վնասման: Որոշ դեպքերում հայտնվում է մաշկի ցան, որը բնորոշ է ԸՄՏ–ին և կոչվում է «էրիթեմային կարմիր քամի»: Որպես կանոն, այն նկատվում է ստորին վերջույթների և հոդերի շրջանում: Որոշ երեխաներ կարող են բողոքել ոտքերի ցավից: 

Նոպաների ավելի հազվագյուտ ձևերն են պերիկարդիտը (սիրտը շրջապատող ֆիբրոզ թաղանթի բորբոքում), միոզիտը (մկանների բորբոքում), մենինգիտը (գլխուղեղի և ողնուղեղի ուղեղապատյանների բորբոքում) և էպիդիդիմիտը (ամորձու շուրջ հյուսվածքների բորբոքում): 

новартис первый материал

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում պարբերական հիվանդությունը 

Ճիշտ ախտորոշումն այս հիվանդության ամենադժվար ասպեկտներից մեկն է: Որպես կանոն, ախտորոշումը կատարվում է հիվանդության կլինիկական պատկերի և որոշակի ազգությունների մարդկանց գերակշռող հիվանդության հիման վրա: Ընդ որում, երեխաների և դեռահասների մոտ հիվանդությունը բավականին վաղ է արտահայտվում: Հիվանդների մոտ 90%-ի մոտ ԸՏՄ-ի առաջին նոպաները սկսվում են մինչև 20 տարեկանը: Հիվանդների կեսից ավելիի մոտ հիվանդությունն ի հայտ է գալիս կյանքի առաջին տասը տարում: Ընդ որում, տղաները մի փոքր ավելի հաճախ են տառապում, քան աղջիկները (1,3: 1 հարաբերակցությամբ): 

Նմանատիպ հիվանդություններ են նկատվում նաև մերձավոր ազգականների մոտ: Հատկանշական է, որ ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը նահանջում է հղիության ընթացքում. դրսևորումների հաճախականությունը և դրանց ինտենսիվությունը զգալիորեն նվազում են: Ուստի կարևոր է բժշկին ներկայացնել ընդհանուր ախտանիշների ճիշտ պատկերը, ինչպես նաև հնարավորության դեպքում ընտանիքում հիվանդությունների հավաստի պատմությունը: Երբեմն հիվանդության ամբողջական պատկերը պարզ է դառնում միայն գենետիկ հետազոտությունից հետո: 

Որո՞նք են հնարավոր բարդությունները  

Պարբերական հիվանդությունը վտանգավոր է ոչ թե ինքն իրենով, այլ հնարավոր մահացու բարդություններով, որոնք հանգեցնում են մահվան ոչ պատշաճ բուժման կամ դրա բացակայության դեպքում: Բուժման բացակայության դեպքում ամենածանր բարդությունն ամիլոիդոզի զարգացումն է: Ամիլոիդը հատուկ սպիտակուց է, որը կուտակվում է որոշ օրգաններում, ինչպիսիք են երիկամները, աղիները, մաշկը և սրտը, և առաջացնում է դրանց ֆունկցիայի աստիճանական անկում, հատկապես` երիկամների: Բարեբախտաբար, բուժում անցնող երեխաները պաշտպանված են կյանքին սպառնացող բարդության զարգացման ռիսկից: 

новартис первый материал

Արդյո՞ք բոլոր երեխաների մոտ հիվանդությունը նույն կերպ է արտահայտվում 

Տարբեր երեխաների մոտ հիվանդությունը տարբեր կերպ է արտահայտվում: Բացի այդ, նոպաների տեսակը, տևողությունը և ծանրությունը կարող են ամեն անգամ տարբեր լինել, նույնիսկ միևնույն երեխայի մոտ: 

Տարբերվո՞ւմ է, արդյոք, երեխաների հիվանդությունը մեծահասակների հիվանդությունից 

Ընդհանուր առմամբ, երեխաների մոտ պարբերական հիվանդության դրսևորումները նման են մեծահակասների մոտ առկա դրսևորումներին: Այնուամենայնիվ, հիվանդության որոշ առանձնահատկություններ, ինչպիսիք են արթրիտը (հոդերի բորբոքում) և միոզիտը, ավելի հաճախ հանդիպում են երեխաների մոտ: Նոպաների հաճախականությունը տարիքի հետ սովորաբար նվազում է: Պերիորխիտ ավելի հաճախ հանդիպում է տղաների մոտ, քան մեծահասակ տղամարդկանց: Ամիլոիդոզի ռիսկն ավելի մեծ է բուժում չստացած հիվանդների շրջանում, ում մոտ հիվանդությունը սկսվել է վաղ տարիքում: 

Ինչպե՞ս է բուժվում պարբերական հիվանդությունը 

Ավաղ, այն պետք է բուժել ամբողջ կյանքի ընթացքում: Համապատասխան թերապիան կարող է վերահսկել սրացումները և խուսափել ամիլոիդոզի զարգացման ռիսկից, այնպես որ ընտանեկան միջերկրածովյան տենդով հիվանդները կարող են հիմնականում նորմալ կյանք վարել:–0– 

новартис первый материал

* Օգտագործված լուսանկարներում պատկերված չեն իրական պացիենտներ

арм новартис дийсклеймер

Partners News
ԱՌԿԱ գործակալություն
Բաժնի այլ նյութեր